Was ist Tyrosinämie?

Tyrosinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie zB Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten uvm. enthalten ist.
Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Tyrosin und Phenylalanin), zerlegt.
Die Aminosäuren sind wichtig für das Wachstum und den Erhalt der Körperfunktionen. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden, werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.

Bei der Tyorsinämie Typ I funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin nicht richtig. Daher werden die überschüssigen Aminosäuren nur ungenügend abgebaut und schädlich entstehende Nebenprodukte häufen sich im Körper an.

Bleibt die Tyrosinämie unbehandelt, führen hohe Mengen der entstehenden Nebenprodukte zu einer Schädigung des Gehirns und anderer Organe.
Es gibt 2 weitere Arten der Tyrosinämie (Typ II und Typ III). Diese Arten sind aber wesentlich seltener als die Tyrosinämie Typ I.

Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Tyrosin-Stoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden je ein fehlerhaftes Gen weitervererbt, führt dies zur Erkrankung Tyrosinämie. Eine Wahrscheinlichkeit von 25 % besteht, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Tyrosinämie geboren wird. Im deutschsprachigen Raum wird in etwa 1 von 100.000 Neugeborenen mit Tyrosinämie geboren. Jungs und Mädchen sind gleich häufig betroffen.

Mit Hilfe einer speziellen Diät und zusätzlichen Medikamenten wird die Tyrosinämie behandelt. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
Den Körper ausreichend mit Eiweiß, Tyrosin und Phenylalanin, Energie, Vitamine und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
Aber, einen Überschuss an Tyrosin und Phenylalanin zu vermeiden.

Arzt oder Diätologen legen die erlaubte Menge an Tyrosin und Phenylalanin aufgrund individueller Toleranzen fest.

Tyrosinämie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Durch regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urinwerte wird die Ernährung dem Alter und den sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend angepasst. Die Kombination von Diät und Medikament muss lebenslang durchgeführt werden.

(Quelle: Wikipedia; Nutricia Metabolics)