Epimerasemangel

Eine der klassischen Galaktosämie verwandte Stoffwechselstörung ist der Epimerase-Mangel.

Laktose (Milchzucker) wird am Darm in Glukose und Galaktose gespalten. Galaktose muss erst in UDP-Glukose umgebaut werden, damit er als Energieträger zur Verfügung stehen kann. Bei diesem Umbau sind drei Enzyme beteiligt, die Galaktokinase, die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase und die Epimerase. Wenn dieses Enzym nur mangelhaft vorhanden ist, kommt es zu einem Epimerase-Mangel. Ist der Enzymmangel auf die Erythrozyten beschränkt, zeigen die Betroffenen zumeist keine klinischen Symptome. Bei einem generalisierten Epimerase-Mangel kann sich ein klinisches Bild wie bei der klassischen Galaktosämie zeigen. Einige der Betroffenen leiden unter grauem Star.