Was ist PKU?

Der Phenylketonurie liegt einer Störung des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase zugrunde, welches gar nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig ist. Dadurch wird Phenylalanin nicht oder nur in geringem Maße in Tyrosin umgewandelt und sammelt sich im Blut an und wird vermehrt im Urin ausgeschieden.

Die genetische Störung, die den Enzymdefekt bei der PKU auslöst, ist vererbbar.
Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 Chromosomen, von denen zwei als Geschlechtschromosomen (Chromosomen 45 und 46) und die restlichen 44 (Chromosomen 1-22 jeweils doppelt) als Autosomen bezeichnet werden. Diese tragen die gesamte genetische Information und sind in jeder Körperzelle vorhanden. Jeder Mensch trägt zur Hälfte die Chromosomen seines Vaters und zur Hälfte die Chromosomen seiner Mutter in sich. Das Erbmaterial ist somit paarweise angelegt. Daher heißt autosomal „auf den Chromosomen 1-22 liegend.

Sollte es auf einem Chromosom zu einer Störung der Erbinformation (Mutation) kommen, kann daraus eine Erkrankung entstehen. Ist die genetische Information dominant, erkrankt der Mensch. Ist sie rezessiv, erkrankt er nicht, da die Erbinformation auf dem anderen Chromosom intakt ist. Liegt dort jedoch auch eine Mutation vor, besitzen beide Teile des Chromosomenpärchens eine gestörte Erbinformation – der Mensch erkrankt.

Dies ist bei der Phenylketonurie (PKU) der Fall: Die zugrunde liegende Störung der genetischen Information betrifft das Chromosom 12 und wird autosomal-rezessiv vererbt. Geben beide Eltern ein gestörtes Chromosom 12 an das Kind weiter, erkrankt dieses an PKU. Die Eltern können dabei entweder selber an PKU erkrankt oder beschwerdefreie Träger der gestörten Erbinformation sein.