PKU Lexikon

Aminosäure - organische Säure, bei der ein Wasserstoffatom durch eine Aminogruppe ersetzt ist wichtigster Baustein der Eiweißkörper)

Alanin, Arginin, Asparagin, Asparaginsäure, Cystein, Glutaminsäure, Glutamin, Glycin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, Phenylalanin, Prolin, Serin, Threonin, Tryptophan, Tyrosin, Valin 

Autosome - Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Geschlechtschromosomen  gehören

Chromosomen – fadenförmige Gebilde im Zellkern jeder Zelle, welche die bestehenden Gene (Erbsubstanz) tragen und für die Übertragung der verschiedenen, im Erbmaterial festgelegten Eigenschaften, verantwortlich sind DNA - Desoxyribonucleinsäure; hochmolekularische organische Verbindung; Träger der genetischen Informationen; wichtigster Bestandteil lebender Zellen

Enzym - in der lebenden Zelle gebildetes Protein oder Proteid, das die Stoffwechselvorgänge steuert 

Enzymdefekt - Ein Enzymdefekt liegt vor liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden

Gen - Erbanlage; die kleinste funktionelle Einheit der Vererbung; ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonucleinsäure (DNA) oder bei manchen Viren auf der Ribonucleinsäure (RNA), der die verschlüsselte Information für ein Genprodukt enthält

heterozygot – Gendefekt der nur von einem Elternteil vererbt wird

homozygot – sowohl von der Mutter als auch vom Vater wurde ein Gendefekt an derselben Stelle vererbt

Mutation – spontane oder künstlich erzeugte Veränderung im Erbgefüge

Phenylalanin – ist für den Menschen eine essentielle, proteinogene (am Eiweißaufbau beteiligte) Aminosäure 

Phenylalanin-Hydroxylase – Die PAH ist dasjenige Enzym, das in allen Lebewesen den Umbau von L-Phenylalanin zu Tyrosin katalysiert. Mutationen am PAH-Gen können zu geringerer bis fehlender Aktivität des Enzyms und dadurch zu Hyperphenylanämie bis hin zur Phenylketonurie führen.

Phenylketonurie (PKU) – häufigste angeborene Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht gänzlich oder gar nicht abgebaut werden kann und sich im Körper anreichert.

rezessiv – bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder „nicht in Erscheinung tretend“. 

Screening – Früherfassungsprogramm bei Neugeborenen

Zelle – kleinste lebende Einheit des Körpers

 
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