Wie erkläre ich PKU?

Die Phenylketonurie - kurz PKU (siehe weiter unten), ist eine vererbte Stoffwechselstörung, bei der das Kind eiweißhaltige Nahrungsmittel nur in sehr eingeschränkter Menge essen und trinken darf.

Wie wird PKU bei einem Kind entdeckt?

Seit 1966 wird bei jedem Neugeborenen in Österreich, wie auch in vielen anderen Ländern, in den ersten Lebenstagen eine Blutuntersuchung mittels - Guthrie-Test - durchgeführt.
Seit Beginn dieser Untersuchung sind bis heute in Österreich über 300 PKU-Fälle entdeckt und erfolgreich behandelt worden. 

Was ist bei einem Kind mit PKU anders als bei stoffwechselgesunden Kindern?

Unsere Nahrung besteht aus drei Hauptbestandteilen: Eiweiß, Fett und Kohlehydraten. Eiweiß ist aus einzelnen Bausteinen, den so genannten Aminosäuren, aufgebaut. Eine der lebenswichtigen Aminosäuren heißt Phenylalanin.
Diese Aminosäure Phenylalanin kann im Körper eines Kindes mit PKU nicht weiterverarbeitet werden.
Ohne entsprechende Behandlung häuft sich das unverarbeitete Phenylalanin im Körper des Kindes an und führt zu schweren geistigen und körperlichen Schädigungen. Bis vor kurzem war jeder 100. Insasse einer psychiatrischen Klinik ein Phenylketonuriker.

Wie wird PKU behandelt?

Fast jedes Lebensmittel enthält tierisches oder pflanzliches Eiweiß und damit auch eine ganz bestimmte Menge Phenylalanin.
Die Behandlung der PKU besteht in einer Diät, bei der das Kind nur die genau berechnete Menge an Phenylalanin, also Eiweiß durch die Nahrung erhält, die es auch verträgt. So kann sich kein überschüssiges Phenylalanin im Körper anhäufen.
Der Phenylalaninspiegel im Blut Ihres Kindes wird regelmäßig überprüft und danach die Menge an Phenylalanin berechnet, die Ihr Kind mit der Nahrung zu sich nehmen darf.
Kinder mit PKU müssen auf viele Nahrungsmittel (z.B. Fisch und Fleisch, normales Brot, etc.) verzichten. Damit diese Kinder auch genügend Eiweiß für eine gesunde körperliche und geistige Entwicklung erhalten, ist es notwendig, täglich eine zusätzliche Aminosäuremischung ohne Phenylalanin zu sich zu nehmen.
Wird die Diät strikt eingehalten, entwickeln sich die Kinder völlig normal. Sie können ebenso Sport betreiben, den Kindergarten oder Schulen besuchen, wie andere Kinder.
Die ÄrztInnen, Diätassistentinnen und PsychologInnen der Österr. Stoffwechselzentren werden Ihnen gerne helfen, eine ausgewogene und schmackhafte Diät zusammenzustellen.

Phenylketonurie noch eine Erklärung:

Die Phenylketonurie ist eine vererbte Störung im Aminosäurestoffwechsel; die Häufigkeit in Österreich beträgt 1 Fall unter 10000 Neugeborenen.
Ursache: Infolge eines autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefekts ist der Umbau der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin gestört. Phenylalanin und seine Abkömmlinge reichern sich in Blut und Geweben an, führen auf bisher nicht ganz geklärte Weise zu Gehirnschäden und beeinträchtigen die Produktion von Melanin. Durch die Ausscheidung mit dem Urin entsteht ein typischer, mäuseartiger Geruch des Urins.

Befund:
Die Neugeborenen sind zunächst unauffällig. Ab dem 4. Lebensmonat zeigen sich neurologische Auffälligkeiten und ein fortschreitendes geistiges Zurückbleiben. Ohne Therapie kommt es zur massiven Beeinträchtigung der Intelligenz (Intelligenzquotient selten über 60), vielfältigen neurologischen Symptomen (z.B. Lähmungen, Krampfanfälle), heller Pigmentierung (blonde Haare, blaue Augen) und Neigung zu Hautausschlägen (Ekzemen). In Österreich wird bei jedem Neugeborenen der Phenylalaningehalt im Blut bestimmt (Guthrie-Test). Bei Verdacht erfolgt die Sicherung der Diagnose durch verschiedene Blutuntersuchungen.

Behandlung:
In spezialisierten Ambulanzen erfolgt die Beratung der Eltern und die Überwachung der zunächst phenylalaninfreien und später phenylalaninarmen Diät, die zur Deckung des Eiweißbedarfes durch spezielle bilanzierte Diäten angereichert werden muss. Engmaschige Kontrollen des Phenylalaninspiegels im Blut sind notwendig, da auch zu niedrige Phenylalaninspiegel schädlich sind. Beginnt die Behandlung innerhalb der ersten drei Lebensmonate, sind neurologische und psychische Defizite völlig zu vermeiden.

Wichtig:
Betroffene Frauen mit Kinderwunsch müssen sich bereits vor der Empfängnis und während der gesamten Schwangerschaft phenylalaninarm ernähren, da sonst auch genetisch gesunde Kinder durch den hohen Phenylalaninblutspiegel der Mutter Schaden nehmen können.

 
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