Das österreichische Neugeborenen-Screening Programm

Prof. Dr. Sylvia Stöckler-Ipsiroglu 
Österreichisches Neugeborenen-Screening, 
Universitäts-Klinik f. Kinder-& Jugendheilkunde, AKH Wien

Das Neugeborenen-Screening wurde in Österreich Ende der 60iger Jahre als bundesweites Programm zur Früherkennung von behandelbaren Stoffwechsel- und von endokrinologischen Erkrankungen eingeführt. Die Untersuchungen werden in wenigen auf Filterpapier aufgebrachten Blutstropfen durchgeführt und erfolgen für das gesamte Bundesgebiet im Screening-Labor an der Universitäts-Klinik für Kinder- & Jugendheilkunde Wien. Von 1966 – 1999 wurden unter 2.9 Mio gescreenten Neugeborenen mehr als 1200 Kinder mit behandelbaren Erkrankungen identifiziert. 

Derzeit werden im österreichischen Neugeborenen-Screening 5 Erkrankungen erfasst: Phenylketonurie, Galaktosämie, Hypothyreose, Biotinidase Mangel und cystische Fibrose.

Der ideale Zeitpunkt für die Blutabnahme ist der 4.-6. Lebenstag. Bei früherer Entlassung von der Wochenbettstation sollte die Blutabnahme vor der Entlassung erfolgen, bei Blutabnahmen vor der 72. Lebensstunde wird ein Zweit-Screening innerhalb der ersten 2 Lebenswochen empfohlen.

Folgende Neueinführungen sind in naher Zukunft geplant:

  • Das bis vor kurzem durchgeführte Screening nach Argininosukzinat Lyase Mangel und nach Leuzinose hat sich als wenig effizient erwiesen und soll durch ein Screening nach adrenogenitalem Syndrom (21-Hydroxylase Mangel) ersetzt werden. 
  • Die Verfügbarkeit neuer Technologien im Neugeborenen-Screening (z.B Tandemmassenspektrometrie) erlaubt die Erfassung von einer Reihe zusätzlicher Stoffwechselerkrankungen. In diesem Zusammenhang sind vor allem Fettsäureoxidationsdefekte zu erwähnen, die ähnlich häufig wie die PKU sind und die kausal gut behandelbar sind. 

Die qualitätsgesicherte Durchführung des Neugeborenen-Screenings, bundesweit einheitliche Konzepte für Diagnostik, Therapie und Nachsorge der Patienten sowie die kontinuierliche Evaluation des Screenings sind Voraussetzungen für die optimale Nutzung der neuen Technologien und für die gesundheitsökonomisch gesicherte Effizienz des Neugeborenen-Screenings in der Zukunft. 

Österreichisches Neugeborenen-Screening

Ergebnisse 1966 - 1999

Stoffwechselstörung

Getestete Kinder

Fälle

Inzidenz ca.

Klassische Phenylketonurie (PKU)

2,87 Mio

264

1 : 10.800

milde Phenylketonurie

2,87 Mio.

77

1 : 37.000

Galaktosämie gesamt
Galaktosämie klassisch
Galaktosämie Duarte
Galaktokinase Mangel
sonstige

2,87 Mio.

178
69
84
22
3

1 : 16.000
1 : 42.000
1 : 34.000
1 : 130.000
1 : 960.000

Biotinidase - Mangel

1,2 Mio.

27

1 : 46.000

Hypothyreose

1,9 Mio.

458

1 : 4.200

Zystische Fibrose (CF)

177.169

57

1 : 3.100

Argininosuccinatlyase-Mangel

2,2 Mio.

26

1 : 83.000

Leuzinose

1,5 Mio.

2

1 : 780.000

Homocystinurie**)
Histidinämie**)

0,9 Mio.
1,5 Mio.

2
137

1 : 550.000
1 : 11.000

*) Einstellung mit Juni 2000, stattdessen Screening auf Adrenogenitales Syndrom geplant
**) Homocystinurie-Screening seit 1992 eingestellt, Histidinämie-Screening seit 1987 eingestellt

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