Ergebnisse der Studie "Homocystein bei Patienten mit PKU"

Homocystein ist eine Aminosäure, die natürlicherweise im Körper vorkommt. Hohe Konzentrationen von Homocystein im Blut haben einen Zusammenhang mit dem Auftreten von kardiovaskulären Erkankungen wie Herzinfarkt, Thrombose oder Schlaganfall. Wie stark also der Zusammenhang zwischen Homocystein und diesen Erkrankungen ist, wird im Moment kontrovers diskutiert, denn Interventionsstudien in denen man bei Erwachsenen die Homocysteinwerte durch Gabe von Folsäure und B-Vitaminen absenken konnte, haben nicht wie erwartet zu einer Verminderung des Risikos für diese Erkrankungen geführt.

Wir haben bei unseren PKU Patienten Homocystein und andere wichtige Komponenten des Homocysteinstoffwechsels gemessen, da es Berichte in der Literatur gab, die eine Erhöhung des Homocystein bei PKU Patienten beschrieben. In unserer Studie konnten wir zeigen, dass die PKU Patienten höhere Vitamin B12 und Folsäurewerte im Blut hatten als Kontrollpersonen – da diese beiden Vitamine hochsignifikant die Homocysteinkonzentration bestimmen würde man erwarten, bei den Patienten besonders niedrige Homocysteinwerte zu finden. Dies ist aber nicht der Fall sondern die PKU Patienten haben tendenziell höhere Homocysteinwerte als die gleichaltrigen Kontrollpersonen. Weder die Ernährung (Eiweißzufuhr, Anteil der Aminosäuremischung und des natürlichen Eiweißes, Vitaminzufuhr) noch die Phe Werte haben einen Einfluß auf die Homocysteinwerte. Darüber hinaus wurden genetische Veränderungen (Polymorphismen) in Genen die für die Bildung von Enzymen im Homocysteinabbau zuständig sind, untersucht. Bezüglich der Anzahl dieser Polymorphismen gab es keinen Unterschied zwischen PKU Patienten und Kontrollpersonen und das Vorhandensein solcher Polymorphismen hatte ebenfalls keinen Zusammenhang mit den Homocysteinwerten.

Zusammenfassend können wir also feststellen, dass obwohl Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 Konzentrationen im oberen Bereich liegen, die Homocysteinwerte bei PKU Patienten tendenziell (also nicht signifikant) höher sind als bei Kontrollpersonen. Ein Handlungsbedarf im Sinne einer Veränderung der Ernährung oder zusätzlichen Vitamingabe leitet sich nach diesen Ergebnissen für die Gesamtgruppe nicht ab. Man sollte jedoch immer auf eine ausreichende Versorgung mit Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 achten.

Wir möchten an dieser Stelle allen PKU Patienten und den Kontrollpersonen für Ihre Teilnahme an der Studie danken.

Dr Huemer, Bregenz

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