Lebt das Werk von Prof. Dr. Robert Guthrie fort?

Die Europäische PKU-Gesellschaft [E.S.PKU] - eine Vereinigung von PKU-Eltern und Betroffenen in ganz Europa mit Sitz in Brüssel - hat den 28. Juni 1996 zum "European PKU-Day" erklärt, um die Erinnerung an Prof. Dr. Robert Guthrie wach zu halten, der an diesem Tag 80 Jahre alt geworden wäre. Guthrie verstarb 1995 wenige Tage vor seinem 79. Geburtstag in Seattle/WA (USA).

Robert Guthrie gilt heute weltweit als der große Pionier des Massenscreenings von Neugeborenen. Seine persönlichen Erlebnisse, die schließlich zur Entwicklung des "Guthrie-Tests" geführt haben, sind allerdings nur wenig bekannt Die geistige Behinderung Ihres zweiten Kindes veranlassten Robert Guthrie und seine Frau Margaret, sich in einer staatlichen Behinderten-Organisation zu engagieren. Dabei wurde Guthrie in der zweiten Hälfte der fünfziger Jahre mit der Phenylketonurie (PKU) bekannt gemacht. Seinerzeit praktizierte man zwar schon die von Bickel et al. 1954 eingeführte phenylalaninarme Diät als Behandlungsmethode, doch fehlte noch ein einfaches Verfahren zur Kontrolle des Phenylalanin-Spiegels Im Blut und damit eine Kontrollmethode der Behandlung.

Aufgrund seiner wissenschaftlichen Arbeiten in der Krebsforschung verfügte Guthrie über beträchtliche Erfahrungen mit bakteriologischen Hemmtesten. Daher versuchte er, das Prinzip auf die Bestimmung des Phenylalanins im Blut zu übertragen. Durch seinen Stellenwechsel wurde es am Buffalo Children's Hospital möglich, die Relevanz des Testverfahrens für die Klinik zu überprüfen. Anfang der sechziger Jahre folgte dann mit staatlicher Unterstützung das erste Massenscreening von Neugeborenen In allen US-Bundesstaaten. Die Spätentdeckung einer PKU bei einer Nichte seiner Frau ermutigte Guthrie immer wieder, die vielen Schwierigketten, die sich Ihm und seinen Mitarbeitern entgegenstellten, zu überwinden.

Bis zum Ende der sechziger Jahre wurde dann in vielen Ländern der "Guthrie-Test" auf PKU für das Neugeborenen-Screening eingeführt, In Deutschland durch das persönliche Engagement von Prof. Bickel für die damalige Bundesrepublik und von Prof. Knapp für die damalige DDR, in Österreich durch Prof. Thalhammer und seine Mitarbeiterin OA Dr. Scheibenreiter. Anfang der siebziger Jahre erfolgte eine wesentliche Erweiterung, u.a. durch Suchtests auf andere angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels sowie auf Galaktosämie. Außerdem ließ sich die gesamte Logistik des Screenings sehr schnell auf die Früherkennung der angeborenen Hypothyreose übertragen.

Heutzutage liegen die Ergebnisse von mehr als 25 Jahren Neugeborenen-Screening aus ganz Deutschland vor [1]. Über 20 Millionen Neugeborene sind auf PKU untersucht worden, mehr als 3000 Neugeborene mit Hyperphenylalaninämien konnten rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Das entspricht einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:6630. Behindert sind jene Patienten, die vor der Einführung der Screening-Programme geboren wurden (1 bis 2% der Anstaltspatienten).

Obwohl die PKU gegenwärtig als die wissenschaftlich und klinisch am besten untersuchte Störung des Aminosäurenstoffwechsels angesehen werden kann, bleiben immer noch viele Fragen offen - oder es kommen neue hinzu. Von besonderer Dringlichkeit ist in Anbetracht der Empfehlung einer lebensbegleitenden Behandlung die Weiterbetreuung von Jugendlichen und Erwachsenen sowie die Betreuung bei "maternaler PKU".

In einem sich schnell verändernden gesundheitspolitischen Umfeld bleibt aber die zentrale Frage, ob das Werk von Robert Guthrie, also die frühestmögliche Erkennung einer möglichen Störung, fortlebt. In diesem Zusammenhang ist die Sicherstellung der Erfassung aller Neugeborenen im Massenscreening wegen der zu erwartenden - und stellenweise schon nachweisbaren - kürzeren Verweildauer von Mutter und Kind auf den Neugeborenen-Stationen von großer Dringlichkeit. Eine Arbeitsgruppe der Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Stoffwechselstörungen und Pädiatrische Endokrinologie hat daher kürzlich eine Ergänzung zur Neuordnung des Neugeborenen-Screening in der Bundesrepublik Deutschland veröffentlicht [2], um den veränderten Rahmenbedingungen Rechnung zu tragen und die Verantwortlichkeiten zu regeln. Damit verbunden ist die Empfehlung, eine nationale Screening-Kommission einzurichten.

Prof. Robert Guthrie selbst ließ in seinen letzten Lebensjahren keinen Zweifel daran aufkommen, dass sein bakteriologischer Hemmtest in Zukunft durch neue Entwicklungen auf dem Gebiet der analytischen Chemie überholt wird. unabhängig von solchen Veränderungen bleibt zu hoffen, dass das Lebenswerk von Robert Guthrie fortlebt: Es hat nachweislich weltweit zehntausende von Kindern vor irreparabler geistiger Behinderung bewahrt.

Literatur1 Haffmann GF u. Machill G (1994): Mschr. Kinderheilkd. 142: 857-862.2 vgl. (1996): Mschr. Kinderheilkd. 144: 193-194

hautnah 3/1996 Pädiatrie

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