Duarte Variante

Manchmal werden beim Neugeborenen-Screening Babys mit einem hohen Galaktose-1-Phosphat-Wert entdeckt. Diese Kinder haben eine verringerte Enzymaktivität (meist ein Viertel der Normalaktivität). Es handelt sich in diesem Fall um keine Klassische Galaktosämie, sondern die sogenannte DUARTE-D2-VARIANTE.

Diese Kinder zeigen keine Zeichen einer Erkrankung und müssen keine spezielle Diät einhalten. Die reduzierte Enzym-Aktivität reicht aus, um die dem Körper zugeführte und die körpereigene Galaktose entsprechend umzuwandeln.

Genetik: Personen mit der DUARTE-D2-VARIANTE haben von einem Elternteil den Gen-Defekt der Klassischen Galaktosämie und vom anderen Elternteil den Gen-Defekt an der Stelle N314D geerbt. Dadurch kann nach derzeitigem Stand der Forschung der Körper die Galaktose ausreichend abbauen und die Person muss keine Diät halten. Sie sind aber Träger der klassischen Galaktosämie.

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OEGAST GV 2014 - Programm

27.03.2014


Das Programm für die ÖGAST Generalversammlung 2014

ÖGAST DLT 2014

16.03.2014


Diät Lern Training der ÖGAST 2014 in Pressbaum

ÖGAST GV 2014

22.02.2014


Anmeldung und Details zur ÖGAST Generalversammlung 2014