Galaktokinasemangel

Eine der Klassischen Galaktosämie verwandte, aber viel seltenere Stoffwechselstörung ist der Galaktokinase-Mangel. Es handelt sich ebenfalls um eine Stoffwechselstörung des Kohlenhydratstoffwechsels, wird aber durch einen Mangel am Enzym Galaktokinase verursacht.

Die Betroffenen erleiden bei normaler Ernährung keine Leberschädigung. Sie fallen daher im Neugeborenenalter weder durch Gelbsucht noch durch Gerinnungsstörungen auf und erbrechen auch nicht. Es besteht keine Lebensgefahr. Bei ihnen kommt es aber durch die hohe Konzentration von Galaktitol in der Augenlinse zu einer Quellung mit nachfolgender Trübung (Grauer Star, Katarakt), die bereits im ersten Lebensjahr zu einer Erblindung führen kann. Die geistige Entwicklung der PatientInnen mit Galaktokinasemangel weicht nicht von der Normalbevölkerung ab.

Neugeborene mit Galaktokinase können nur durch das Screening am 3. - 5. Lebenstag erkannt werden. Auch hier ist eine lebenslange milchzuckerfreie Diät die einzig mögliche Therapie.

Die Wahrscheinlichkeit, dass in Österreich ein Kind mit Galaktokinase-Mangel auf die Welt kommt, liegt bei 1:214.000. 

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