Was ist Galaktosämie?

Die klassische Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, welche durch einen Aktivitätsmangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase bedingt ist. Durch diesen Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel erforderliche Umbau von freier Galaktose zu Glukose blockiert.

Die durch den Enzym-Defekt vermehrt entstehenden Stoffwechsel-Zwischenprodukte (Metaboliten) führen zu Schäden an verschiedenen Organen, die nur zum Teil durch die derzeit empfohlene, im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät zu beeinflussen sind.

Wie wird Galaktosämie entdeckt?

Seit 1966 wird bei jedem Neugeborenen in Österreich in den ersten Lebenstagen eine Blutuntersuchung durchgeführt. Bei Kindern mit Galaktosämie stellt man im Blut eine erhöhte Menge an Galaktose fest.

Meist zeigt der Säugling jedoch schon vor der Auswertung des Bluttests deutliche Anzeichen dafür, dass etwas nicht in Ordnung ist, wie z.B. Trinkunlust, Erbrechen, Gewichtsabnahme, Lethargie bzw. eine äußerst hartnäckige Gelbsucht als Ausdruck einer Leberstörung.

Wie wird Galaktosämie behandelt?

Die einzige zur Zeit mögliche Behandlung der Galaktosämie ist eine lebenslange Diät, die darin besteht, dass die Betroffenen die Galaktose bei der Nahrungsaufnahme weitestgehend weglassen.

Galaktose ist jedoch in mehr Lebensmitteln enthalten, als man annimmt. Eine genaue Information über die Bestandteile der jeweiligen Nahrungsmittel ist daher enorm wichtig.

Milch und Milchprodukte (Käse, Joghurt, Rahm, Butter, Molke, etc.) sowie alle Lebensmittel, denen Milch oder ein Milchprodukt in irgendeiner Form zugesetzt wurde, sind unbedingt zu meiden. Außerdem sind Inhaltsstoffe wie Milcheiweiß, Milchzucker und Laktit zu vermeiden. Versteckte Galaktose kann u.a. in Margarine, Brot, Wurstwaren, Fertigprodukten, Süßwaren enthalten sein.

Erlaubte Lebensmittel sind u.a. Fleisch oder Fisch gebraten in Öl, Schinken, milchzuckerfreie Margarine, Pflanzenöle, Eier, Reis, Gemüse, Obst , Kartoffeln, Grieß, Honig.

Warum haben manche Kinder diese Stoffwechselstörung?

Sowohl Vater als auch Mutter eines Kindes mit Galaktosämie tragen die Anlage für diese Stoffwechselstörung in sich und haben diese beide ihrem Kind vererbt.
Bei jeder Schwangerschaft von Eltern, die beide Träger dieser Stoffwechselstörung sind, besteht eine 25-%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern auch dem nächsten Kind wieder die Stoffwechselstörung Galaktosämie vererben.

In unseren Breiten liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind Galaktosämie hat, bei ca. 1:40.000.

Wie können Sie Ihrem Kind helfen?

Die wichtigste Hilfe für Ihr Kind ist eine exakte Diätführung sowie eine umfassende Information über diese Stoffwechselstörung.

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