Galaktosämie Lexikon
µmol/h/g Hb – Mikromol = Einheit der Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase-Aktivität (Enzymtätigkeit)
alpha-galaktosidisch – spezielle Bindung von Galatose an andere Moleküle
Bilirubin – gelber Blutfarbstoff; entsteht in der Galle als Abbauprodukt des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff ); bei Hepatitis tritt Bilirubin in erhöhtem Maße im Blut auf
Chorion (Zottenhaut) – äußere Hülle des Embryos
Chorionzotten-Biopsie – Verfahren zur vorgeburtlichen Erkennung kindlicher Entwicklungsstörungen durch Zelldiagnostik abgesaugter Chorionzellen, das eine sehr frühzeitige Erkennung von Chromosomenanomalien ermöglicht
Chromosomen – fadenförmige Gebilde im Zellkern jeder Zelle, welche die bestehenden Gene (Erbsubstanz) tragen und für die Übertragung der verschiedenen, im Erbmaterial festgelegten Eigenschaften, verantwortlich sind
compound heterozygot – sowohl von der Mutter als auch vom Vater wurden ein Gen-Defekt der Galaktosämie vererbt, jedoch an verschiedenen Stellen des Galaktosämie-Gens
DNA – Desoxyribonucleinsäure; hochmolekularische organische Verbindung; Träger der genetischen Informationen; wichtigster Bestandteil lebender Zellen
Duarte-Variante – Sonderfall der Galaktosämie, bei dem normalerweise keine Diät eingehalten werden muss
EDTA – Ethylendiamintetraacetat; EDTA-Zusatz macht Blut ungerinnbar
EEG – Elektroenzephalogramm; Ableitung und Aufzeichnung der durch die Tätigkeit der Hirnrinde entstehenden feinen Ströme und Auswertung der Unterschiede gegenüber den normalen Kurven zur Krankheitserkennung
endogen – im Körper selbst gebildet
Enzym – in der lebenden Zelle gebildetes Protein oder Proteid, das die Stoffwechselvorgänge steuert ; Ferment
Epimerase-Mangel – ein Mangel des Enzyms Epimerase, das für die Umwandlung der UDP-Galaktose in Blutzucker (UDP-Glukose) verantwortlich ist
Eryhtrocyten – rote Blutkörperchen
Escherichia coli – Stäbchenbakterien; Bestandteil der normalen Darmflora des Menschen; spielen als Vitaminbildner und beim Abbau der Kohlenhydrate und Proteine eine bedeutende Rolle; einige Coli-Stämme können Darmkrankheiten verursachen
FSH – Follikelstimulierendes Hormon; fördert die Entwicklung der weiblichen und männlichen Keimdrüsen und beeinflusst die Bildung und Ausschüttung der Keimdrüsenhormone
Gal-1-P – Abkürzung für Galaktose – 1 – Phosphat
Gal-1-PUT – Abkürzung für Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktitol – Alkohol, der aus Galaktose entsteht
Galaktokinase – Enzym, mit dessen Hilfe die Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat umgewandelt wird, welches dann in einem weiteren Schritt durch Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase zu UDP-Galaktose umgewandelt wird
Galaktokinase-Mangel – Stoffwechselstörung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel am Enzym Galaktokinase bedingt ist. Kataraktbildung (Grauer Star) durch Linsentrübung ist das einzige klinische Symptom
Galaktlipide – Fettsubstanzen, die Galaktose enthalten
Galaktonat – Säure, die aus Galaktose entsteht
Galaktoproteine – Eiweiße, die Galaktose enthalten
Galaktosämie (Klassisch) – Stoffwechselstörung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel am Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase bedingt ist
Galaktose – Schleimzucker; Bestandteils des Milchzuckers (Laktose)
Galaktose-1-Phosphat – angehäuftes Stoffwechselprodukt. Wert wird mit Blutuntersuchung festgestellt
Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase (GALT) – Enzym, mit dessen Hilfe Galaktose-1-Phosphat in UDP-Galaktose umgewandelt wird
Galaktosurie – Auftreten von Milchzucker (Galaktose) im Harn
Galaktosylierung – Ankopplung von Galaktose an Substanzen (z.B. an Eiweiße)
Gen – Erbanlage; die kleinste funktionelle Einheit der Vererbung; ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonucleinsäure (DNA) oder bei manchen Viren auf der Ribonucleinsäure (RNA), der die verschlüsselte Information für ein Genprodukt enthält
Gentransfer – das Hinzufügen einer genetischen Information in einen Zellkern durch die Übertragung einer DNS aus einer anderen Zelle
Glukose – Traubenzucker
Glykogen – ein Polysaccharid, in dem oft Tausende von Molekülen Glukose zu einem Makromolekül verbunden sind; es findet sich als Reservekohlenhydrat in den Muskeln und in der Leber, von der es aus Glukose unter Enzymeinwirkung aufgebaut und gespeichert wird
heterozygot – Gen-Defekt, der nur von einem Elternteil vererbt wurde
homozygot – sowohl von der Mutter als auch vom Vater wurde ein Gen-Defekt an der gleichen Stelle des Galaktosämie-Gens vererbt
Hyperbilirubinämie – Erhöhung des gelben Farbstoffs (Bilirubin) im Blut
Ikterus – Gelbsucht; Gelbfärbung der Haut und Bindehaut, z.B. aufgrund einer Hyperbilirubinämie
Katarakt – grauer Star; Trübung der Augenlinse
kognitiv – die Wahrnehmung und das Denken betreffend
Laktase – Enzym, das Milchzucker (Laktose) spaltet; ist nur in der Darmschleimhaut vorhanden
Laktat – Milchsäure
Laktose – Milchzucker; spaltet sich in Galaktose und Glukose
Leukozythen – weiße Blutkörperchen
LH – luteinisierendes Hormon; bringt die Follikel im Eierstock zur Reife und löst die Produktion von Oestron, Oestradiol und Oestriol aus; im Hoden stimuliert es die Zwischenzellen zur Bildung von Testosteron
Magnetresonanzspektroskopie – Untersuchungsmethode, mit der sich die Struktur von Molekülen und Festkörpern erforschen lässt
Myelin – Gemisch aus fettähnlichen Stoffen; wesentlicher Bestandteil des Nervenmarks, der die Isolierschicht um die Nervenzellen des Rückenmarks bildet
Östrogene – weibliche Sexualhormone, die hauptsächlich von den Follikeln des Eierstocks (bei Nichtschwangeren) und von der Plazenta (bei Schwangeren) gebildet werden; die Östrogene wirken auf die Entwicklung der Gebärmutterschleimhaut, auf das Wachstum der Brustdrüsen und auf die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale; zusammen mit Progesteron und den Gonadotropinen sind sie für den normalen Ablauf des Menstruationszyklus verantwortlich; Hauptvertreter der Östrogene sind Östron, Östradiol und Östriol
Östron, Östradiol und Östriol – Hauptvertreter der Östrogene
Ovarialinsuffizient – Unterfunktion der Eierstöcke
Ovarien – Eierstöcke
pränatal – vorgeburtlich
Progesteron – wird im Gelbkörper und während der Schwangerschaft in der Plazenta gebildet; sorgt für den normalen Schwangerschaftsablauf; ist zusammen mit den Östrogenen und den Gonadotropinen für den normalen Ablauf des Menstruationszyklus verantwortlich
Q188R – häufigste Genmutation bei Galaktosämie (ca. 58 % aller GalaktosämikerInnen haben die Mutation am selben Abschnitt auf der Erbmasse, der den gestörten Abbau der Galaktose bestimmt)
Raffinose – Dreifachzucker; kommt in verschiedenen Pflanzen vor, zerfällt bei Hydrolyse (Spaltung durch eine Reaktion mit Wasser) in Galaktose, Glukose und Fruktose
Retardierung – Verzögerung der geistigen und/oder körperlichen Entwicklung im Vergleich zu Gleichaltrigen
Screening – Früherfassungsprogramm bei Neugeborenen
Sepsis – Blutvergiftung; Allgemeininfektion durch Eindringen von Krankheitserregern, besonders Bakterien, von einem Infektionsherd in die Blutbahn
Stacchinose – Vierfachzucker; besteht aus 2 Molekülen Galaktose sowie Glukose und Fruktose
Tandemmassenspektroskopie – Gerät zur Bestimmung von Substanzen
Testosteron – das wichtigste der männlichen Sexualhormone; die Testosteronbildung erfolgt in den Zwischenzellen des Hodengewebes und fördert die Spermienreifung, das Wachstum der Prostata und die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale
UDP-Galaktose – entsteht aus dem Galaktose-1-Phosphat; durch das Enzym Epimerase wird die UDP-Galaktose in Blutzucker (UDP-Glukose) umgewandelt und kann vom Körper weiterverwendet werden
Zelle – kleinste lebende Einheit des Körpers